Struktura genetyczna populacji, BIOLOGIA MOLEKULARNA I PODSTAWY GENETYKI

[ Pobierz całość w formacie PDF ]
Populacja
Genetyka populacyjna
Populacja
Allele genu w populacji
• Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku
żyjących na danym terytorium w danym czasie.
• Genetykę populacyjną interesuje tzw.
populacja
panmiktyczna
(mendlowska), która cechuje się tym,
że:
– Jej liczebność jest nieskończona
– Wszystkie osobniki w populacji krzyżują się swobodnie ze
sobą i mają równe szanse na posiadanie potomstwa
– Nie działają na nią czynniki zaburzające równowagę
genetyczną:
•Migracja
• Dryf genetyczny
• Selekcja
AA
aa
aa
aa
AA
AA
Aa
Aa
aa
Aa
aa
aa
aa
Aa
AA
aa
aa
aa
Aa
AA
aa
Aa
Aa
aa
AA
1
Allele genu w populacji
Allele genu w populacji
N = ogólna liczba osobników (25)
2N = ogólna liczba alleli genu A (50)
D = liczba homozygot AA (6)
R = liczba homozygot aa (12)
H = liczba heterozygot Aa (7)
D + H + R = N
P = liczba alleli A (19)
p = częstość allelu A (0,38)
P = 2D+H
p = 2D+H/2N
Q = liczba alleli a (31)
q = częstość allelu a (0,62)
Q = 2R+H
q = 2R+H/2N
A
a
1/4+2/4+1/4=1
AA
aa
aa
A
AA
Aa
aa
AA
Aa
AA
aa
AA
a
Aa
aa
Aa
aa
aa
AA
Aa
aa
AA
Aa
aa
aa
aa
Aa
p = częstość allelu A (0,38)
q = częstość allelu a (0,62)
Aa
aa
Aa
aa
aa
aa
AA
Aa
A
A
aa
aa
AA
aa
aa
aa
Aa
A
A
aa
Aa
aa
aa
p
q
Aa
Aa
aa
A
A
Aa
Aa
aa
AA
p
pp
pq
p
2
+2pq+q
2
=1
q
pq
qq
Prawo Hardy’ego-Weinberga
Prawo Hardy’ego-Weinberga dla
genów sprzężonych z płcią
• W populacji znajdującej się w stanie równowagi
genetycznej (populacji panmiktycznej) częstość
występowania genotypów zależy wyłącznie od
częstotliwości alleli i jest stała z pokolenia na
pokolenie
A
p+q=1
U samców częstotliwość genotypów
równa jest częstotliwości alleli
p
2
+2pq+q
2
=1
• Populacja znajduje się w stanie równowagi
genetycznej jeśli spełniony jest warunek:
Aa
p
2
+2pq+q
2
=1
U samic częstotliwośc genotypów
wyrażana jest klasycznym wzorem
na prawo H-W
H
2
=4DR lub h
2
=4dr
2
Migracja
Dryf genetyczny
• Emigracja – przemieszczanie się osobników z
badanej populacji na zewnątrz. Każdy osobnik
zabiera ze sobą dwa allele badanego genu.
• Imigracja – przemieszczanie się osobników z
zewnątrz do badanej populacji. Każdy osobnik
przynosi ze sobą sobą dwa allele badanego genu.
• Losowa, nieukierunkowana zmiana częstotliwości
alleli wywołana:
– odstępstwami od prawdopodobieństw oczekiwanych na
podstawie obliczeń statystycznych
– przypadkowymi zdarzeniami eliminującymi pewne osobniki
z populacji
• Dryf genetyczny występuje w niewielkich
populacjach, w których prawdopodobieństwa zdarzeń
wykazują znaczne odstępstwa od prawa wielkich
liczb.
Efekt założyciela
Efekt założyciela
•Jeśli z jakiejś populacji wyodrębni się grupę
osobników, przeniesie je na nowy teren i rozmnożą
się tam one wytwarzając nową populację, to struktura
genetyczna nowej populacji będzie determinowana
częstotliwościami alleli występującymi wśród grupy
założycieli, a nie populacji z kórej oni pochodzą.
• Efekt założyciela jest niezwykle niebezpieczny w
populacjach stworzonych z małej liczby osobników
wyjściowych z powodu niebezpieczeństwa
wystąpienia wśród nich niezidentyfikowanego
nosiciela (nosicieli) genów letalnych.
Basenji – pies przywieziony z
Etiopii i rozmnożony w Europie z
kilku osobników założycielskich.
W populacji europejskich Basenji
występuje dziedziczna anemia
hemolityczna, która jest praktycznie
nieznana u psów żyjących w
Afryce.
Wśród psów wywiezionych z Afryki
znajdował się jeden (?) nosiciel
genu letalnego, który został
następnie rozpowszechniony w
całej populacji.
3
Selekcja
Selekcja eliminująca allel dominujący
• Zjawisko polegające na eliminowaniu pewnych
osobników z populacji, lub uniemożliwianiu im
pozostawiania potomstwa (przekazywania swoich
genów następnemu pokoleniu), przy jednoczesnym
faworyzowaniu innych osobników.
• Selekcję dzielimy na:
– Selekcję naturalną
– Selekcję sztuczną
• Z punktu widzenia genetyki populacyjnej selekcja
polega na eliminowaniu z populacji pewnych alleli,
lub/i genotypów.
AA
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
p = częstość allelu A = 0,38
Q = liczba alleli a = 31
q = częstość allelu a = 0,62
aa
aa
aa
AA
Aa
AA
Aa
aa
Aa
aa
aa
aa
Po selekcji:
P = liczba alleli A = 0
p = częstość allelu A = 0
Q = liczba alleli a = 24
q = częstość allelu a = 1,0
Aa
AA
aa
aa
aa
Aa
AA
aa
Aa
Aa
aa
AA
Selekcja eliminujaca allel dominujący
Selekcja eliminująca allel recesywny
• Polega na usunięciu z populacji zarówno homozygot
dominujacych, jak i heterozygot.
• Ze względu na łatwość identyfikacji heterozygot jest
procesem bardzo efektywnym – natychmiast podnosi
częstotliwość allelu a do 1,0, a obniża częstotliwośc
allelu A do 0,0.
• Allel A pojawia się w populacji w drodze mutacji
rewersyjnej – allel a mutuje do allelu A.

Częstotliwość pojawiania się fenotypu dominujacego
jest dwa razy większa niż częstotliwość mutacji!
AA
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
p = częstość allelu A = 0,38
Q = liczba alleli a = 31
q = częstość allelu a = 0,62
aa
aa
aa
AA
Aa
AA
Aa
aa
Aa
aa
aa
aa
Po selekcji:
P = liczba alleli A = 19
p = częstość allelu A = 0,73
Q = liczba alleli a = 7
q = częstość allelu a = 0,27
Aa
AA
aa
aa
aa
Aa
AA
aa
Aa
aa
AA
Aa
p
n
=p
0
/1+(n
*
p
0
)
4
Selekcja eliminująca allel recesywny
Selekcja eliminująca heterozygoty
• W warunkach naturalnych polega na eliminacji
homozygot recesywnych.
• Ze względu na to, że nie można zidentyfikować
heterozygot (nosicieli allelu recesywnego) jest
procesem mało efektywnym – allel a pozostaje ukryty
wśród heterozygot.
•Usuwaąc homozygoty recesywne nigdy nie daje się
całkowicie usunąc allelu recesywnego z populacji.
• Usuwany allel a jest uzupełniany w wyniku mutacji
allelu A do allelu a.

Częstotliwość pojawiania się fenotypu recesywnego
jest równa częstotliwości mutacji.
AA
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
p = częstość allelu A = 0,38
Q = liczba alleli a = 31
q = częstość allelu a = 0,62
aa
aa
aa
AA
Aa
AA
Aa
aa
Aa
aa
aa
aa
Po selekcji:
P = liczba alleli A = 12
p = częstość allelu A = 0,34
Q = liczba alleli a = 24
q = częstość allelu a = 0,66
Aa
AA
aa
aa
aa
Aa
AA
aa
Aa
Aa
aa
AA
Selekcja eliminujaca heterozygoty
Selekcja eliminująca heterozygoty
•Wysępuje w niektórych przypadkach, np. eliminacja
z populacji prosiąt wrazliwych na zakażenie bakterią
E. coli K88.
• Selekcja eliminujaca heterozygoty usuwa równą
liczbę alleli dominujących i recesywnych.
• Ten rodzaj selekcji szybciej eliminuje allel, którego
częstośc wystepowania w populacji była mniejsza.
SS
wrażliwe
SS
wrażliwe
ss
niewrażliwe
ss
niewrażliwe
SS
wrażliwe
ss
niewrażliwe
5
[ Pobierz całość w formacie PDF ]